COS’E’ LA TAY-SACHS

La malattia di Tay-Sachs, o gangliosidisi GM2, fa parte di un gruppo di malattie metaboliche chiamate Lisosomiali. Malattie causate dal difetto di uno dei numerosi enzimi che hanno il compito di degradare diverse molecole all’interno della cellula. Il processo di degradazione avviene in particolari compartimenti della cellula chiamati lisosomi (delle microscopiche “bolle” delimitate da membrane, poste all’interno della cellula).Nelle malattie Lisosomiali, il difetto dell’enzima causa un’accumulo di sostanze nocive all’interno dei lisosomi e determina gravi danni alla cellula.
Quasi tutte le malattie Lisosomiali sono gravi e per nessuna esiste una cura efficace. La maggior parte delle malattie Lisosomiali ha un decorso progressivo che porta al deterioramento delle funzioni vitali, molte di esse hanno esito infausto.
Nella Tay-Sachs l’enzima deficitario è l’esosaminidasi A che ha il compito di sintetizzare le sostanze lipidiche nel sistema nervoso.

 

COME SI TRASMETTE

La Tay-Sachs è trasmessa in modo autosomico recessivo. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali, ognuno di noi possiede 2 copie di ogni cromosoma – una materna e una paterna – e quindi 2 copie di ogni gene). Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata è un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo. Quindi, un bambino malato può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell’alterazione genetica. Una coppia di portatori sani avrà il 25%, di possibilità ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, il 50% di avere un figlio o una figlia portatori sani, il 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori.

 


 

SINTOMI
• ARRESTO   DEI   
PROCESSI MENTALI		 - REAZIONI DI SPAVENTO A RUMORI IMPROVVISI
- INCAPACITA’ DI REAGIRE AGLI STIMOLI 
  (non sorride, non si volta…)
- RITARDO MENTALE
• INDEBOLIMENTO     PROGRESSIVO DEI MUSCOLI - PROGRESSIVO ARRESTO DELLA
  CRESCITA
- DEBOLEZZA
- PERDITA DELLA COORDINAZIONE
- PERDITA DELLA CAPACITA’ MOTORIE
- PROGRESSIVA INABILITA’ AD
  INGHIOTTIRE
- DIFFICOLTA’ RESPIRATORIE
- PARALISI TOTALE
• DISTURBI VISIVI - MACCHIA ROSSO CILIEGIA SUL  FONDO OCULARE
  NEL 95% DEI
  CASI
- PERDITA DELLA CAPACITA’ DI FISSARE LO
  SGUARDO
- CECITA’
• IPERSENSIBILITA’ ACUSTICA ED EVENTUALE SORDITA’
• CRISI CONVULSIVE
• LINEAMENTI DELICATI E CARNAGIONE PALLIDA, TRASLUCIDA
• CIGLIA LUNGHE E CAPELLI SOTTILI
 

DECORSO

I neonati affetti da Tay-Sachs appaiono completamente normali alla nascita, fino a 3-6 mesi di vita l’accrescimento è apparentemente normale. Il segno più precoce della malattia è rappresentato da una lieve debolezza motoria, e da una lentezza nelle risposte agli stimoli esterni.
L’irrequietezza e l’irritabilità sono comunque i primi segni della malattia, così pure un’esagerata risposta ai suoni acuti, non necessariamente alti, a cui il lattante reagisce con improvvisa estensione di entrambi gli arti superiori ed inferiori. E la presenza di una macchia rosso ciliegia in ambedue le zone maculari.
Presto diventano evidenti una regressione, una perdita delle abilità motorie e mentali già acquisite, una progressiva debolezza, un’ipotonia, uno scarso controllo della testa e un’incapacità di raggiungere grossolane abilità motorie (come lo strisciare o lo stare seduti senza sostegno).
I sintomi neurologici progrediscono rapidamente sino alla perdita di ogni possibilità di movimenti spontanei o volontari e progressivamente il neonato risponde meno ai famigliari e a chi lo circonda. La vista peggiora rapidamente fino ad arrivare alla completa cecità.
Nello stesso tempo compaiono le crisi convulsive e un progressivo ingrandimento della circonferenza cranica.
L’ulteriore deterioramento nel secondo anno di vita conduce invariabilmente alla postura decerebrata, a difficoltà nella deglutizione, all’aumento delle crisi convulsive, e alla fine ad uno stato vegetativo.
La morte sopraggiunge tra i tre e i cinque anni di vita, dovuta in particolar modo a complicanze polmonari e respiratorie.

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